1、 孕前优生咨询：孕前保健服务、常见遗传病的诊断和处理；

2、 生殖遗传咨询：不良孕产史的咨询和处理、PGT第三代试管技术咨询；

3、 产前诊断咨询：产前诊断咨询、胎儿疾病咨询（孕期胎儿超声异常和血清学筛查异常的咨询和处理，妊娠期用药及各种化学品接触、孕期放射线暴露、病毒细菌感染、胎儿宫内感染等咨询和处理）。

4、 出生缺陷及遗传病检测：

－染色体检测（染色体核型分析、染色体拷贝数检测、流产组织染色体微阵列分析）。

－地中海贫血检测（血红蛋白电泳检测、地中海贫血基因检测、罕见地中海贫血基因检测）。

-全外显子组测序、携带者筛查。

－单基因遗传突变检测。

-Y染色体微缺失检测。

-叶酸代谢基因检测。

－病原体检测项目包括：人乳头瘤病毒（HPV）检测、生殖支原体核酸、乙肝病毒核酸、丙肝病毒核酸、淋球菌核酸、解脲脲原体核酸、沙眼衣原体核酸及单疱疹Ⅱ型核酸等检测。

一无创DNA产前筛查。

－产前遗传学诊断涵盖：羊水染色体核型分析、羊水及绒毛染色体拷贝数检测、羊水及绒毛地贫基因检测、家系全外显子组测序以及单基因遗传病筛查等。

5、 胚胎植入前遗传学检测技术（PGT第三代试管）：PGT-A、PGT-M、PGT-SR。

6、 介入性产前诊断手术（经腹羊膜腔穿刺术、经腹绒毛穿刺术）。