优生遗传科前身为优生遗传室，设立于1989年，主要业务涵盖地中海贫血筛查、遗传病产前诊断、残疾儿童遗传学检测，并负责自治区出生缺陷干预的相关工作。1998年医院检验室和优生遗传室合并，成立中心实验室。2000年，科室率先在南宁市新婚夫妇群体中推广地贫筛查工作。2021年医院正式设立优生遗传科，是集遗传咨询、产前诊断及遗传实验室功能于一体的综合性科室，也是医院着力打造的特色科室之一。目前设有优生遗传咨询门诊、生殖遗传咨询门诊、产前诊断咨询门诊、细胞遗传实验室、分子诊断实验室、分子遗传中心实验室、产前诊断手术室等。可提供优生遗传咨询、生殖遗传咨询、产前诊断咨询、产前诊断手术、胚胎植入前遗传学检测、细胞遗传学检测、分子遗传学检测及产前诊断检测等服务。2023年，医院成为全国出生缺陷防控共同体常务理事单位。

实验室配备国内外先进的遗传病检测相关设备，其中包括蔡司全自动染色体核型扫描分析系统、自兴染色体AI分析系统、华大MGI系列（MGI 200及MGI 2000）高通量测序仪、高通量自动化样本制备系统、ABI 3500Dx测序仪、美国Affymetrix GeneChip基因芯片系统等众多国际领先检测设备，能有效地为患者提供染色体核型分析、地贫基因检测、单基因遗传病检测及产前诊断、胚胎植入前遗传学检测、产前及流产物等基因芯片分析等服务。实验室开展全面质量控制，包括室内质控及内外部比对等，并积极参与国家及广西卫健委临检中心的室间质评活动，为临床提供准确、可靠、及时的检验结果。科室荣获国家级、省级、市厅级课题立项多项，在国内外期刊发表论文多篇，包括SCI论文，中文核心系列论文等，荣获国家实用新型专利授权多项。

优生遗传科拥有一批专业技术实力雄厚、诊疗经验丰富的专家和医务人员。目前共有专业技术人员12人，正高级职称2人，副高级职称3人，中级职称4人，初级职称2人，其中博士研究生学历1人，硕士研究生学历8人，并特聘胚胎植入前遗传学诊断国际委员会（PGDIS）主席Donald Leigh博士、知名遗传学专家王莉博士、产前诊断专家王远流主任做专业指导，致力于为孕育健康的下一代保驾护航。

开展的业务：

1、 孕前优生咨询：孕前保健服务、常见遗传病的诊断和处理；

2、 生殖遗传咨询：不良孕产史的咨询和处理、PGT第三代试管技术咨询；

3、 产前诊断咨询：产前诊断咨询、胎儿疾病咨询（孕期胎儿超声异常和血清学筛查异常的咨询和处理，妊娠期用药及各种化学品接触、孕期放射线暴露、病毒细菌感染、胎儿宫内感染等咨询和处理）。

4、 出生缺陷及遗传病检测：

－染色体检测（染色体核型分析、染色体拷贝数检测、流产组织染色体微阵列分析）。

－地中海贫血检测（血红蛋白电泳检测、地中海贫血基因检测、罕见地中海贫血基因检测）。

-全外显子组测序、携带者筛查。

－单基因遗传突变检测。

-Y染色体微缺失检测。

-叶酸代谢基因检测。

－病原体检测项目包括：人乳头瘤病毒（HPV）检测、生殖支原体核酸、乙肝病毒核酸、丙肝病毒核酸、淋球菌核酸、解脲脲原体核酸、沙眼衣原体核酸及单疱疹Ⅱ型核酸等检测。

一无创DNA产前筛查。

－产前遗传学诊断涵盖：羊水染色体核型分析、羊水及绒毛染色体拷贝数检测、羊水及绒毛地贫基因检测、家系全外显子组测序以及单基因遗传病筛查等。

5、 胚胎植入前遗传学检测技术（PGT第三代试管）：PGT-A、PGT-M、PGT-SR。

6、 介入性产前诊断手术（经腹羊膜腔穿刺术、经腹绒毛穿刺术）。