生殖科普
三代试管能筛掉哪些病?
三代试管技术,可以称为「优中选优」
在胚胎植入子宫前,运用遗传学检测技术对胚胎进行遗传学检测,选择在检测范围内未见遗传异常或者不致病的胚胎移植,最大程度确保得到健康的后代。
目 前 主 要 针 对 以 下 三 类
三代试管能做的植入前检测
PGT-M
单基因遗传病检测
夫妇一方或双方携带明确的单基因遗传病致病基因突变,如广西常见地中海贫血。
PGT-SR
染色体结构异常检测
夫妇一方或双方罗氏易位、平衡易位等染色体结构异常。
PGT-A
胚胎染色体非整倍性检测
因女方复发性流产、高龄、反复种植失败,以及夫妇一方或双方染色体数目异常等原因需要检测。
广 西 老 表 最 该 关 注 的 一 种
地中海贫血
地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血(Thalassemias),是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。

地中海贫血是一种珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病
广西人群地中海贫血基因携带率在我国各省(区、市)中最高,达
23.98%
广西人群地中海贫血基因携带率
父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),胎儿的几种可能:

同型轻型地贫夫妇孕育胎儿的遗传概率示意
不同类型地贫,表现差别很大
中间型地贫
会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸。
重型 α-地贫
胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。
重型 β-地贫
婴儿通常在出生 3 至 6 个月后出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸等;可能出现呼吸道感染、心力衰竭等并发症,需终生输血及祛铁治疗。
阻断地贫等遗传疾病,
三代试管就是最有力的「武器」。
如果您有相关问题需要咨询或就诊,可以预约我院生殖医学科。
黄 晖
生殖医学二科 主治医师 医学硕士
擅长女性不孕症(输卵管性不孕、免疫性不孕)、妇科内分泌相关疾病(如多囊卵巢综合征、功能失调性子宫出血等)的诊治;曾到中山大学第一附属医院及湖南家辉遗传专科医院进修学习。对遗传性疾病、卵巢功能减退、卵巢早衰、反复胚胎移植失败及复发性流产等相关疾病有丰富诊疗经验。曾负责我院「第三代试管婴儿」(PGD)患者的临床治疗。
本文仅用于健康科普,不能替代医生面诊及个体化诊疗建议。三代试管须经专业评估并符合国家相关规定,具体适应症由医生判断。
作者丨黄 晖 编辑丨罗 暘
一审丨黄卡立 二审丨杨夏巍
(部分图片来源网络,侵删)