两周前，一对满怀焦虑的夫妇匆匆来到我院男科门诊。医生通过交谈了解到，他们已经备孕了4年，却仍未见到怀孕的迹象。在当地医院检查后，男方被诊断为无精子症，家里人焦急万分。他们辗转得知我院男科在治疗此类疾病方面有着丰富的经验，因此怀揣着希望到院咨询。

经过我院男科医生详细的问诊、体格检查、进一步抽血化验后，最终男方被确定为Y染色体C区缺失（sY254、sY255）导致的无精子症。经过与患者及家属沟通后，男科团队为男方实施了显微镜下睾丸切开取精术，在精细的操作下成功找到了少量精子，这意味着这对夫妇拥有了生育亲生子代的希望！

男性不育症，您了解Y染色体微缺失吗？

在全球范围内，约有15%的夫妇受不孕不育困扰，其中男性因素约占50%。男性不育主要由于精子发生障碍导致，表现为无精子症及少、弱、畸形精子症。其中超过30%的患者是由于遗传因素导致的，而Y染色体微缺失是引起男性不育的重要遗传学因素之一。

我们都知道，人类有23对染色体，其中1~22对是常染色体，由男性和女性共有。第23对是性染色体，男性是XY，女性是XX。Y染色体是男性独有的。虽然它看起来很小，但它的功能并不小。它不仅是性别决定的关键因素，而且在男性精子发生过程中也起着至关重要的作用。

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Y染色体微缺失指的是什么？

Y染色体是男性区别于女性的人体最短的近端着丝粒染色体，以着丝点为界分为长臂（Yq）和短臂（Yp）。Y染色体微缺失，指在Y染色体上无精子因子（Azoospermia factor，AZF）区域的缺失，定位在长臂(Yq11)位置，会影响精子生成，导致男性不育症。

研究表明，Y 染色体微缺失是仅次于克氏综合征位于第二位的导致男性不育的重要遗传因素。

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Y染色体微缺失发生率有多大？

AZF区可分为3个区域，分别为AZFa、AZFb、AZFc。

中国人群中，AZFc区缺失最为常见(71.68%)，其次为AZFbc区联合缺失（11.50%），AZFb缺失（6.19%）（含AZFb区部分缺失），AZFabc完全缺失（4.78%），AZFa区单独缺失（4.60%），还有少量的 AZFab、AZFac 及其他少见的类型，占比均未超过 1%。

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Y染色体微缺失如何检测？

推荐选择以STS位点检测为基础的多重 PCR 方法与实时荧光定量 PCR 法。

经典6位点法最为推荐，参照EAA/EMQN指南。包括：AZFa：sY84，sY86；AZFb：sY127，sY134；AZFc：sY254，sY255。

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哪些情况需要做Y染色体微缺失检查？

1 非梗阻性无精子症患者取精术前；

2 严重少精子症患者（精子浓度少于 5×106/ml）药物治疗前；

3 严重少弱精子症男性不育患者（如精索静脉曲张）手术前；或实施卵胞浆单精子显微注射（ICSI）生育子代前；

4 有 Y 染色体微缺失家族遗传情况的患者。

5 Y 染色体微缺失有何临床表现？

如何处理？

AZFa区缺失：

通常导致唯支持细胞综合征、小睾丸（睾丸体积<10ml）和无精子症。血浆 FSH 升高，睾丸组织中无精子生成，不能从睾丸中获取精子进行 ICSI 助孕。建议供精或领养。

AZFb 区缺失：

主要表现为精子发生阻滞，主要停留在精母细胞阶段。对该类患者目前尚无有效的治疗手段，建议供精或领养小孩。

AZFc区缺失：

临床和睾丸组织学表型多种多样，可表现正常精子数目、少精子症及无精子症。可垂直传递给男性后代，但可通过植入前诊断获得健康女性后代。精子数目有进行性下降趋势，最后发展为无精子症，建议尽早生育或冷冻保存精子。有通过睾丸显微取精术获得精子行ICSI助孕的机会，成功率约50%-70%。

我院一直致力于无精子症的探索与研究，常规开展Y染色体微缺失检测、单精子冷冻保存技术、显微手术取精结合第二代试管婴儿技术（ICSI）助孕等，帮助患者生育健康亲生子代是我们的愿望！

作者：陈其桂