为有效提高中心优生遗传学临床知识水平，促进中心医务人员与世界顶尖优生遗传学研究人员沟通交流，进一步提高中心相关诊疗水平。6月17日晚，我中心特邀美国哈佛大学医学院神经学系、波士顿儿童医院遗传及基因组部助理教授、哈佛医学院医学遗传学培训课程共同主任沈亦平教授前来授课，传授优生遗传学相关前沿知识。 沈教授现任职于美国哈佛大学医学院，是全球遗传学和遗传咨询颇具影响力的专家。他以国际化的发展视角，为参会人员解读了中国出生缺陷防控的正确打开方式。围绕“出生缺陷防控与生殖健康的基因组策略”这一主题开展教学，从“严重遗传性疾病及出生缺陷的防控”、“ 中国出生缺陷的定义及操作性定义”、“ 三级延伸预防体系”等方面结合多年临床诊断经验深入浅出的逐一进行介绍。沈教授指出，出生缺陷应该分为两个方面，一种是即时出生缺陷，即在产房就可以观测到，一出生就表现出来的缺陷，这种缺陷主要表现在结构异常引起的形态畸形，也就是国内目前在产前主要集中检测的缺陷类型。另一种是功能上的出生缺陷，少则数天、多则数年后才能被发现，例如神经系统相关疾病、感官障碍、退行性疾病以及免疫相关疾病。而“三级延伸预防体系” 可在孕前、孕期、新生、发育方面进行早筛查、早治疗、早康复，控制缺陷儿的出生，减缓或逆转有出生缺陷的患儿疾病的进展及减少患儿不可逆的身体及神经系统损伤的发生，提高这些孩子及家庭今后的生活质量。整场课堂气氛活跃，学员们都积极主动向沈教授提出疑问，沈教授对此一一进行耐心解答。 此次讲座活动，大家不仅学习到丰富精彩的优生遗传学相关知识，还对诊断遗传咨询过程中的疑难问题进行充分的交流探讨，对解决临床实际问题有着十分重要作用，提高了中心医务人员对出生缺陷危害及防治措施的认识，进一步了解出生缺陷的发病和防治措施，有效降低出生缺陷发生率。