今天（8月25日）是第五个全国残疾预防日，主题是“加强残疾预防，促进全民健康”。

      拥有自己的孩子，是不孕不育夫妇的梦想。而如果费尽艰辛孕育出生的是一名残疾宝宝，难免会让夫妻俩感觉“雪上加霜”。先天残疾大多由遗传因素造成，备孕的准爸妈们，该如何避免孕育出残疾宝宝呢？

      父母都不是听障患者，新生宝宝却是“聋宝宝”，是不是抱错了？

      听力障碍不但影响宝宝了解周围环境，更严重的是会导致宝宝无法学习语言。一旦错过语言黄金学习期，再补救将十分困难。

      遗传性耳聋是基因遗传疾病，最不易被发现的是常染色体隐性遗传性耳聋。父母均是耳聋基因携带者，听力没有异常，如果宝宝同时遗传了来自父母双方的耳聋基因，就表现出耳聋的症状，出现这一情况的几率为25%。同时，宝宝也有25%可能完全没有遗传到父母双方的耳聋基因。还有50%的情况，是只遗传到了父亲或母亲一方的耳聋基因，成为和父母一样的耳聋基因携带者。

      在常染色体隐性遗传性耳聋基因携带者家庭中，由于父母听力都正常，很容易忽视这项疾病的筛查。实际上，通过对育龄夫妇进行耳聋基因筛查，就可以得知双方是否为耳聋基因携带者。如果家族中有耳聋患者，或之前生育过耳聋的宝宝，就更应该重视。

指挥家“舟舟”就是唐氏综合征患者

      智力发育水平明显落后于同龄宝宝，是唐氏综合征患儿的最主要表现。同时，还会呈现出面部扁平、眼距宽等特殊面容。

      导致唐氏综合征的原因，是宝宝的21号常染色体异常。正常的21号染色体为两条，而唐氏综合征宝宝会多出一条21号染色体，因此，唐氏综合征也被称为21-三体综合征。

      与唐氏综合征情况类似的，还有18-三体综合征和13-三体综合征，也就是18号或13号染色体出现异常。不过这两类患儿绝大部分会在出生后短期内夭折。

      为了避免孕育出唐氏综合征宝宝，女性要尽量避免高龄生育，备孕及妊娠早期要特别注意避免接触电离辐射及有毒有害物品。重视孕期的相关筛查，如果筛查结果为高风险，应根据医生建议及时采取相应措施，避免“糖宝宝”出生。

      男友家里有唐氏综合征患者，该不该跟他结婚？曾生育过遗传性先天残疾宝宝，不知道下一胎的风险有多高？前几天才打吊瓶，今天就发现怀孕了，宝宝会不会受影响？如果您有类似的遗传方面的困惑，担心因为遗传因素孕育出残疾宝宝，那么就应该找到专业的遗传学医生进行咨询。

      每个月最后一周的周二至周四上午，广西壮族自治区生殖医院（原自治区卫生计生委生殖中心）都会特邀知名遗传学家、医学硕士、理学博士、生殖医学博士后王莉出诊。有需要的姐妹，可关注“广西生殖医院”微信公众号留意出诊前的预告信息。届时，预约相应日期“优生遗传新院区”科室下“黄霈”医生的号即可，号源有限，每天仅有10个哦。