2026年9月12日是中国预防出生缺陷日。出生缺陷防控的第一道防线设在婚前和孕前，重点是尽早识别可能影响生育的风险，为健康妊娠创造更好的条件。其中，携带者筛查是预防遗传性出生缺陷的重要手段，可以帮助夫妻提前了解生育遗传病患儿的风险，为后续遗传咨询和生育选择提供依据。

携带者就是患者吗

通常不是。

很多隐性遗传病携带者只有一个致病基因发生变异，本人没有明显症状。

如果夫妻双方恰好携带同一种常染色体隐性遗传病的致病变异，那么每次怀孕，孩子理论上有：

· 25%的概率患病

· 50%的概率成为携带者

· 25%的概率既不患病，也不携带该变异

哪些人可以考虑筛查

携带者筛查适合有生育意愿、希望了解遗传风险的夫妻。

作为生殖专科医院，我们建议所有有生育计划的夫妇，尤其是备孕期夫妇，在充分知情和自愿的基础上，主动了解并考虑进行携带者筛查。

我院开展哪些检测

我院开展的单基因遗传病携带者筛查项目，针对临床较常见的隐性遗传病，结合致病基因特点和现有检测技术：

检测491个基因约15万个目标位点，覆盖624种疾病。

疾病范围包括遗传性耳聋、智力障碍、遗传代谢病、性发育异常等，采用高通量目标区域捕获测序技术。

为什么有些疾病还需要专项检测

二代测序具有一定的检测范围和技术边界。部分疾病相关基因存在高度同源序列、假基因、重复扩增或复杂结构变异，常规二代测序可能无法充分检出。

例如，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、脆性X综合征（FXS）、血友病A相关F8基因等疾病，必要时需采用三代测序或其他专项技术。

发现高风险后怎么办

筛查结果异常并不代表胎儿一定患病。医生需要结合夫妻双方的变异情况、遗传方式和疾病特点进行风险评估，必要时通过其他检测方法验证。

如果夫妻双方携带同一种常染色体隐性遗传病的致病变异，或女方携带某种X连锁遗传病的致病变异，可以在遗传咨询后选择：

· PGT-M辅助生殖：通过第三代试管婴儿技术，对胚胎进行相应遗传学检测，选择未患目标遗传病的胚胎移植。

· 自然妊娠后进行针对性产前诊断：通过绒毛取样或羊水穿刺等方式，明确胎儿是否患有相应遗传病。

检测阴性是否代表没有风险

筛查阴性并不代表风险为零。

任何筛查都有检测范围和技术局限，不能完全排除未覆盖位点、新发变异、低比例嵌合、部分复杂变异及染色体异常等情况。

携带者筛查也不能代替常规产检、产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查。检测前了解项目范围，检测后接受专业遗传咨询，才能正确理解报告。

对于准备生育的夫妻来说，孕前主动了解双方的遗传风险，有助于将出生缺陷防控的关口前移，为迎接新生命争取更多选择。

★我院PGT-M优惠政策★

为全面推进出生缺陷综合防治，依托 2026 年中央专项彩票公益金，中国出生缺陷干预救助基金会全国推行实施辅助生殖治疗的遗传病高风险家庭救助民生项目。广西壮族自治区生殖医院作为自治区官方指定项目实施机构，针对在本院开展胚胎植入前单基因病检测（PGT-M）三代试管助孕的遗传高危困难家庭，发放专项医疗救助补贴，大幅减轻单基因病家庭优生诊疗经济压力，助力八桂遗传病家庭生育健康宝宝。

具体政策内容请查看我院既往推文链接

来源丨优生遗传科

文稿丨李睿超

编辑丨周路旻

校对丨陈   曦

审核丨罗世强